L’unica terapia genica per le Ceroidolipofuscinosi ha compiuto 10 anni, è la terapia enzimatica sostitutiva per le CLN2.
La dr.ssa Marina Trivisano – Dirigente Medico Neurologo, U.O. Epilessie Rare e Complesse – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma – in questo video spiega la malattia, l’incidenza in Italia e i risultati della terapia sui piccoli pazienti.
Video
Dr. Filippo Santorelli – Direttore UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa
Uno sguardo al futuro: Cosa ci aspetta per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali?
Intervento del dr. Santorelli durante il 4° Convegno A-NCL.
Prof. Thomas Vaccari – Ricercatore e Prof. Associato di Biologia applicata presso Università di Milano
Un modello in Drosophila di CLN13 (o malattia di Kufs di tipo B) per studiarne la patogenesi e la funzione della catepsina F
Il Prof. Vaccari durante il 4° Convegno A-NCL spiega come il “moscerino della frutta” sia utile per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi
Il Registro Nazionale delle Ceroidolipofuscinosi e i risultati del trial con Trealosio.
Da anni la A-NCL finanzia il Database sulle Ceroidolipofuscinosi; dal 2024 è diventato un Registro Nazionale completo che servirà, oltre che per conoscere e aiutare nel percorso terapeutico i bambini …