L’unica terapia genica per le Ceroidolipofuscinosi ha compiuto 10 anni, è la terapia enzimatica sostitutiva per le CLN2.
La dr.ssa Marina Trivisano – Dirigente Medico Neurologo, U.O. Epilessie Rare e Complesse – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma – in questo video spiega la malattia, l’incidenza in Italia e i risultati della terapia sui piccoli pazienti.
News
Dr. Filippo Santorelli – Direttore UOC di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa
Uno sguardo al futuro: Cosa ci aspetta per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali?
Intervento del dr. Santorelli durante il 4° Convegno A-NCL.
Prof. Thomas Vaccari – Ricercatore e Prof. Associato di Biologia applicata presso Università di Milano
Un modello in Drosophila di CLN13 (o malattia di Kufs di tipo B) per studiarne la patogenesi e la funzione della catepsina F
Il Prof. Vaccari durante il 4° Convegno A-NCL spiega come il “moscerino della frutta” sia utile per la ricerca sulle Ceroidolipofuscinosi
Il Registro Nazionale delle Ceroidolipofuscinosi e i risultati del trial con Trealosio.
Da anni la A-NCL finanzia il Database sulle Ceroidolipofuscinosi; dal 2024 è diventato un Registro Nazionale completo che servirà, oltre che per conoscere e aiutare nel percorso terapeutico i bambini …
4° CONVEGNO NAZIONALE A-NCL
Roma, 19 ottobre 2024 Si è tenuto a Roma il 4° Convegno Nazionale di A-NCL, Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi, che ha registrato un’importante partecipazione di famiglie, pazienti, medici e ricercatori da …
4° CONVEGNO NAZIONALE A-NCL
Si terrà a Roma il 19 ottobre 2024 presso l’Occidental Aran Park Hotel il 4° CONVEGNO NAZIONALE SULLE CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI Le iscrizioni dovranno pervenire entro il 30 settembre 2024 inviando …
CHIARA E BILLY – Quanto è utile un cane per una malattia neurodegenerativa.
Mia figlia si chiama Chiara, ha 43 anni ed è affetta da Ceroidolipofuscinosi. I primi sintomi sono comparsi a 20 anni, ora non riesce più ad esprimersi, il suo vocabolario …
L’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi finanzierà il progetto della ricercatrice dr.ssa Maria Marchese sulla CLN8, vincitrice del bando “Speed Seed Grant 2023” di Fondazione Telethon
COMUNICATO STAMPA Attraverso questa iniziativa Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti con malattie genetiche rare un aiuto a investire in modo mirato i propri fondi, lanciando il bando, creando …
Relazione Kick-off meeting Spring Seed Grant 2023 della ricercatrice Maria Marchese dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Pisa
Le Ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono malattie rare e fatali, con poche opzioni terapeutiche disponibili, che colpiscono bambini ed adulti. Utilizzeremo zebrafish poiché è un modello in vivo semplice, economico, e …