Roma, 19 ottobre 2024
Si è tenuto a Roma il 4° Convegno Nazionale di A-NCL, Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi, che ha registrato un’importante partecipazione di famiglie, pazienti, medici e ricercatori da tutta Italia.
La giornata si è aperta con i saluti da remoto di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’agenzia giornalistica O.Ma.R, Osservatorio Malattie Rare, e di Alessandra Camerini, responsabile delle relazioni con pazienti e associazioni di Fondazione Telethon, che sempre sostengono le iniziative dell’Associazione e condividono le voci delle famiglie associate.
Si sono poi susseguiti gli interventi di diversi relatori, tra cui il team di ricercatori dell’unità di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche di Fondazione Stella Maris (IRCCS) di Pisa. Il Direttore Dott. Filippo Maria Santorelli ha aperto i lavori con uno sguardo sulle aspettative per la ricerca sulle malattie di Batten; a seguire la Dott.ssa Maria Marchese ha illustrato alcune nuove importanti evidenze sugli studi effettuati su modelli di zebrafish, grazie alla ricerca finanziata dall’Associazione con il supporto del progetto Seed Grant promosso da Fondazione Telethon; mentre la Dott.ssa Stefania Della Vecchia ha concluso illustrando il lavoro del nuovo Registro di Malattia sulle Ceroidolipofuscinosi in Italia.
“Bisogna creare un cerchio magico, ovvero un dialogo costante tra ricercatori, associazione e famiglie. E’ fondamentale sapere cosa è importante per i nostri ragazzi, non cosa è importante per noi ricercatori. In un trial clinico l’obiettivo deve essere quello di modificare in maniera significativa, quindi deve essere in grado di ancorare quelli che sono i bisogni delle famiglie con quella che è l’evidenza clinica”, afferma nel suo intervento il dott. Santorelli.
Un altro studio di ricerca, condotto dal Professore associato di biologia presso l’Università di Milano Thomas Vaccari su un modello in drosophila (il moscerino della frutta), intende stabilire i primi modelli della malattia di tipo CLN13 per chiarirne le basi genetiche e prevedere l’effetto delle mutazioni di Catepsina F, aprendo così la strada a nuove future cure.
Presente al convegno anche l’unità di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, rappresentato dal dr. Nicola Specchio e dalla Dott.ssa Marina Trivisano, che ha fatto il punto sulla terapia enzimatica sostitutiva che da circa dieci anni viene somministrata a pazienti con la variante 2 della NCL, mostrando dati e risultati e sottolineando la necessità di una diagnosi precoce, tema ricorrente in tutti gli interventi della giornata.
Il Prof. Alessandro Simonati, specialista in Neurologia e Neuropsichiatria Infantile, già professore ordinario di neuropsichiatria infantile presso l’Università di Verona e studioso dei meccanismi patogenetici caratterizzanti le forme di ceroido-lipofuscinosi neuronale, ha fatto un excursus sulla malattia di Batten, focalizzando la sua attenzione sull’impatto che questa grave patologia ha sulle famiglie dei malati sia a livello pratico che psicologico.
Chiude i lavori il Presidente dott. Saverio Bisceglia, che ha illustrato ai soci le attività dell’Associazione, tra cui il finanziamento della ricerca della dott.ssa Marchese e del Registro di Malattia, e lo sviluppo di una applicazione pensata per la divulgazione scientifica presso medici di base, pediatri e specialisti, senza dimenticare ovviamente il costante supporto alle famiglie dell’Associazione e ai loro ragazzi.
“E’ estremamente importante poter divulgare la conoscenza della malattia di Batten presso tutta la comunità medico-scientifica italiana affinché si possa riuscire ad effettuare una diagnosi precoce che possa garantire ai pazienti affetti dalla variante di CLN2, dove una terapia enzimatica sostitutiva è già disponibile, di poter accedere alle cure prima che la malattia inizi il suo decorso” afferma Bisceglia. “Inoltre, la sensibilizzazione del grande pubblico su questa malattia ultra rara aiuterebbe l’Associazione – grazie a donazioni e a importanti iniziative di raccolte fondi – a garantire un supporto finanziario necessario per sostenere progetti di ricerca scientifica, affinché una cura possa essere studiata per tutte le 14 varianti della patologia” – conclude il Presidente.