3° CONGRESSO NAZIONALE SULLE CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI
Roma, 14 ottobre 2017 – Si è svolto oggi presso l’hotel Barcelò Aran Park a Roma il 3°
Congresso Nazionale sulle Ceroidolipofuscinosi Neuronali, appuntamento biennale
organizzato da A-NCL, l’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi, dove medici e
ricercatori internazionali hanno illustrato alle famiglie colpite da questa grave e rara
malattia lo stato dell’arte e i progressi della ricerca scientifica.
Le Ceroidolipofuscinosi Neuronali (NCL) sono un gruppo di malattie neurodegenerative
progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni
neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo
intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali
del cervello, del nervo ottico e nella retina. I sintomi possono esordire tra l’epoca
neonatale e l’età giovane-adulta, a seconda delle forme, e sull’età di esordio si basa la
classificazione originale delle NCL che si suddivide in forme di NCL congenita, infantile,
tardo-infantile, giovanile e adulta. Ad oggi sono stati descritti almeno 13 forme di NCL.
Il Congresso ha rappresentato l’occasione per un importante confronto tra medici e
famiglie, che hanno potuto discutere con i principali studiosi e ricercatori di questa
malattia rara e ricevere degli aggiornamenti in anteprima sui progressi nello studio di
una possibile terapia, ad oggi purtroppo non ancora disponibile.
All’evento hanno partecipato esponenti di spicco nel campo medico scientifico
internazionale tra i quali Dr. Alfried Kohlschutter, Professore di Pediatria a capo della
clinica di malattie neurodegenerative dell’University Medical Center di Eppendorf,
Amburgo, e studioso della malattia da 40 anni. Inoltre, in collegamento da Houston, il
Dr. Marco Sardiello, Assistant Professor e ricercatore presso il Neurological Research
Institute del Texas Children’s Hospital, ha dato una visione sullo stato dell’arte delle
ricerche scientifiche che il suo team sta conducendo oltreoceano.
Tra i più importanti studiosi della malattia in Italia, sono intervenuti il Prof. Alessandro
Simonati, Professore Associato del Dipartimento di Scienze Neurologiche Università di
Verona e membro del Consiglio dell’Associazione; il Dr. Filippo M. Santorelli, Direttore
del Dipartimento di Medicina Molecolare e Neurogenetica, IRCCS Fondazione Stella
Maris, Università of Pisa, il Dr. Nicola Specchio, della U.O. di Neurologia dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e infine la Dr.ssa Patrizia Guarnieri, ricercatrice
presso l’ Istituto di Biomedicina e Immunologia molecolare CNR di Palermo e vincitrice di
un bando di concorso messo a disposizione da Telethon per la ricerca sulla variante
CLN8.
Tutti i relatori hanno presentato tematiche legate ai diversi aspetti dello studio della
malattia, dall’importanza di una diagnosi precoce fino a prospettive per una possibile
futura cura, principalmente legate allo sviluppo di terapie geniche e di altri innovativi
percorsi a cui la ricerca scientifica sta dedicando il proprio lavoro.
‘Questo congresso – afferma il Dr. Saverio Bisceglia, Presidente di A-NCL – ha fatto
emergere importanti aspetti sui progressi della ricerca in ambito medico-scientifico,
altrimenti difficilmente accessibili alle famiglie colpite da questa grave malattia.
Speriamo che questo evento rappresenti il proseguimento di un dialogo sempre più
aperto tra famigliari e medici, atto a creare più consapevolezza reciproca nei confronti
della malattia’.
Il Congresso ha avuto il conferimento della Medaglia del Presidente della Repubblica
Sergio Mattarella.
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